Šeimos autouždegiminis peršalimo sindromas (FCAS)

Turinys:

Šeimos autouždegiminis peršalimo sindromas (FCAS)
Šeimos autouždegiminis peršalimo sindromas (FCAS)
Anonim

Kas yra šeiminis peršalimo autouždegiminis sindromas (FCAS)?

FCAS yra retas genetinis sutrikimas. Tai daro įtaką tam, kaip jūsų kūnas kontroliuoja uždegimą. Simptomus sukelia š altis, nors ekspertai nėra tikri, kodėl. Tai švelniausias su kriopirinu susijusio periodinio sindromo (CAPS) tipas.

Kai turite FCAS, b altymas, vadinamas kriopirinu, neveikia tinkamai. Kriopirinas yra molekulių, kurios kartu kovoja su mikrobais arba taiso sužalojimus, rinkinio karkasas. Jie pradeda uždegimą, kuris liepia jūsų imuninei sistemai pradėti gijimo procesą. Naudojant FCAS, jūsų kriopirinas yra pernelyg aktyvus. Tai gali sukelti uždegimą, kai jums to nereikia. Jums gali pasireikšti tokie simptomai kaip išbėrimas, karščiavimas ir sąnarių skausmas.

FCAS ženklai dažniausiai pasirodo netrukus po gimimo. Tačiau pirmuosius simptomus galima pastebėti vaikystėje ar jauname amžiuje. Jūsų priepuoliai gali ateiti ir praeiti visą gyvenimą. Nėra gydymo, bet gyvenimo būdo pokyčiai ir vaistai gali padėti susidoroti su FCAS.

Priežastys

Ekspertai mano, kad jūs gaunate FCAS, kai jūsų NLRP3 genas pasikeičia arba mutuoja. Šis genas suteikia jūsų kūnui nurodymus, kaip naudoti kriopiriną. Taip pat galite turėti savo NLRP12 geno mutaciją. Tai kontroliuoja jūsų monarchą-1, b altymą, kuris veikia kaip jūsų „uždegimo išjungimo jungiklis“.

Atrodo, kad kai šie genai sutrinka, jūsų imuninė sistema gamina per daug interleukino-1. Tai b altymas, skatinantis uždegimą.

Šią būklę patiriate, kai paveldėsite mutavusį geną iš vieno iš savo tėvų. Kartais pastojimo metu jūsų genai gali pasikeisti savaime ir galite gauti FCAS. Patinai ir moterys taip pat gali susirgti FCAS. Jei ją turite, yra 50 % tikimybė, kad perduosite genų mutaciją savo vaikui.

Mokslininkai tik neseniai atrado FCAS. Niekas tiksliai nežino, kiek žmonių tai turi. Iki šiol jis dažniausiai randamas žmonėms iš Šiaurės Amerikos ar Europos. Ekspertai mano, kad yra maždaug viena iš milijono tikimybė, kad ją gausite.

simptomai

Kasdien galite turėti lengvų odos problemų. Arba galite eiti ilgus ruožus be FCAS požymių. Kai ištinka priepuolis, simptomai gali pasireikšti per 10 minučių arba iki 8 valandų po š alto poveikio. Bet greičiausiai jie įvyks per kelias valandas.

Kiekviena serija paprastai trunka mažiau nei 24 valandas, bet gali tęstis ir kelias dienas. Čia yra dažniausiai pasitaikantys simptomai:

Bėrimas. FCAS sukelia dilgėlinę. Jūsų oda gali niežėti ir nudegti. Gali atsirasti didelių raudonų plotų, vadinamų dėmėmis arba apnašomis. Gali atsirasti violetinės-rudos dėmės, vadinamos petechijomis. Jūsų bėrimas gali prasidėti nuo šalčio paveiktų rankų ir kojų dalių. Jis gali plisti į likusį kūną. Kartais pažeistos kūno dalys gali išsipūsti.

Karščiavimas. Jūsų kūno temperatūra gali pakilti kelias valandas ar kelias dienas. Tuo pačiu metu galite pradėti š alti.

Sąnarių skausmas. Tai gali įvykti praėjus maždaug 4–6 valandoms po š alto poveikio. Greičiausiai tai paveiks jūsų rankas, kelius ir kulkšnis.

Akių problemos. B altos jūsų akių dalys gali parausti ir sudirginti. Tai vadinama konjunktyvitu. Jūsų akis gali skaudėti arba ašaroti. Jūsų regėjimas gali būti neryškus.

Taip pat galite gauti:

  • pykinimas
  • Nuovargis
  • Galvos skausmas
  • Rimtas troškulys
  • Per daug prakaitavimo
  • Raumenų skausmas

Tai reta, bet FCAS gali sukelti AA amiloidozę. Štai tada dėl besitęsiančio uždegimo kaupiasi b altymas, vadinamas amiloidu A. Tai gali sukelti inkstų ligas. Gydytojas gali retkarčiais patikrinti, kaip gerai veikia jūsų inkstai.

Diagnozės nustatymas

Gydytojas atliks fizinį patikrinimą ir paklaus apie jūsų ligos istoriją. Pasakykite jiems apie visus savo simptomus. Tai padės jiems išvengti panašių sąlygų. Tai apima įgytą peršalimo dilgėlinę ir kitus periodinius karščiavimo sutrikimus. Jūsų nuolatinis gydytojas gali nukreipti jus pas specialistą, kuris išmano daugiau apie genetinius sutrikimus.

Siekdamas diagnozuoti FCAS, gydytojas patikrins keturias iš šių priemonių:

  • Po š alto poveikio kartojasi karščiavimo ir bėrimo epizodai.
  • Jūs turite kitų šeimos narių, turinčių FCAS.
  • Jūsų priepuoliai prasideda dar nesulaukus 6 mėnesių.
  • Jūsų simptomai paprastai išnyksta per 24 valandas.
  • Tuo pačiu metu atsiranda akių paraudimas (konjunktyvitas).
  • Akių, limfmazgių ar serozinių membranų neapkurtimas ar patinimas (serozitas).

Jūsų gydytojas taip pat gali nurodyti:

Kraujo tyrimai. Jie gali norėti patikrinti jūsų C reaktyvaus b altymo arba amiloido A b altymo kiekį serume. Jie dažnai būna didesni žmonėms, sergantiems uždegiminėmis ligomis, tokiomis kaip FCAS.

Genetinis tyrimas. Laboratorijos technikas gali patikrinti jūsų kraują, ar nepasikeitė NLRP3 genas. Šis testas naudojamas jūsų diagnozei patvirtinti. Tačiau ne visi, turintys FCAS, turi šią mutaciją. Ateityje gali būti daugiau genetinių tyrimų.

Klausimai gydytojui

Prieš susitikdami užsirašykite viską, ką norėtumėte žinoti. Taip nepamiršite, ko norėtumėte paklausti.

Štai keli klausimai, kad galėtumėte pradėti:

  • Kokios mano gydymo galimybės?
  • Ar man reikės vartoti vaistus visą likusį gyvenimą?
  • Kokį šalutinį poveikį turi gydymas vaistais?
  • Ar biologiniai vaistai padidins mano tikimybę užsikrėsti?
  • Kokios nemedicininės priemonės gali padėti?
  • Ar mano simptomai pasikeis man senstant?
  • Ar yra klinikinis tyrimas, prie kurio galiu prisijungti?

Paprastas gydytojas gali neatsakyti į visus jūsų klausimus. Gerai paprašyti, kad nukreiptų jus pas ką nors, kas gali. Arba galite patys ieškoti genetikos specialisto ar klinikos. Ieškokite išteklių Amerikos medicinos genetikos koledže arba Nacionalinėje genetinių konsultantų draugijoje.

Taip pat galite pasikalbėti su kuo nors genetinių ir retų ligų (GARD) kontaktų centre. Skambinkite 888-205-2311 nuo vidurdienio iki 18 val. Rytų laikas pirmadieniais–penktadieniais.

Gydymas

Jūsų gydytojas gali pasiūlyti gyvenimo būdo pokyčių ir vaistų derinį.

FCAS gydymas gali apimti:

Šalčio vengimas. Tai gali atrodyti akivaizdu, bet galite jaustis geriau, jei būsite šilti. Kai kurios situacijos, kurios gali sukelti jūsų simptomus, yra šios:

  • Š alta lauke
  • Š altas vėjo pūtimas
  • Drėgna rūkas arba lietus
  • Š altas oras iš šaldytuvo
  • Oro kondicionierius

Biologics. Ne visada įmanoma išvengti šalčio. Gydytojas gali skirti biologinių vaistų – vaistų, pagamintų iš gyvų š altinių, kad išvengtų ar palengvintų simptomus. Juos pateksite po oda. Jie veikia įvairiais būdais blokuodami uždegiminį b altymą interleukiną-1.

FCAS naudojamos biologinės medžiagos:

  • Anakinra
  • Kanakinumabas
  • Rilonacept

Kanakinumabas ir rilonaceptas yra FDA patvirtinti FCAS gydymui. Anakinra kartais vartojama „netinkamai“. Tai reiškia, kad jis nebuvo patvirtintas gydyti FCAS, bet gydytojai jį naudoja, nes buvo įrodyta, kad jis padeda žmonėms, sergantiems šia liga.

Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU). Jie gali padėti sumažinti sąnarių skausmą ir karščiavimą.

Steroidai. Gydytojas gali trumpam skirti šių vaistų, kad sulėtintų imuninę sistemą. Tačiau jie gali sukelti tam tikrą nepageidaujamą šalutinį poveikį. Jūsų gydytojas gali aptarti privalumus ir trūkumus.

Rūpinkitės savimi

Pailsėkite ir sušilkite, kai to prireiks. Pasitarkite su gydytoju, jei jūsų FCAS simptomai nėra kontroliuojami. Turite geresnes gydymo galimybes nei anksčiau. Jei įprastas gydytojas negali jums padėti, galite susirasti ką nors kitą.

Ko tikėtis

FCAS yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau tokie vaistai kaip biologiniai vaistai gali padėti jaustis geriau. Mokslininkai toliau tiria, kaip ši liga veikia. Ateityje gali būti geresnių gydymo būdų.

Jei norite prisijungti prie tyrimo, patikrinkite, ar nėra klinikinių tyrimų ClinicalTrials.gov. Taip pat galbūt norėsite įtraukti savo vardą ir informaciją į Jungtinių Valstijų imunodeficito tinklo (USIDNET) registrą. Jūsų unikali patirtis gali padėti medicinos bendruomenei suprasti šiek tiek daugiau apie FCAS. Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite Usidnet.org.

Pagalbos gavimas

Žmonių, sergančių FCAS, nėra labai daug, bet jūs nesate vieni. Galite susisiekti su kitais, kurie supranta jūsų patirtį. Tai apima žmones, sergančius kitomis uždegiminėmis ligomis.

Jei nesate tikri, nuo ko pradėti, paklauskite savo gydytojo arba socialinio darbuotojo. Jie gali žinoti apie konkrečias sąlygas arba bendrą paramos grupę, prie kurios galite prisijungti. Svetainės, pvz., Autoinflammatorinis Alliance arba RareConnect, taip pat gali nukreipti jus teisinga kryptimi.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Katie Couric skelbia sveikatos antraštes
Skaityti daugiau

Katie Couric skelbia sveikatos antraštes

Kai Katie Couric praėjusį rugsėjį prisijungė prie CBS Evening News kaip jos vedėja ir vadovaujanti redaktorė po 15 metų trukusios NBC laidos „Today“bendraautorės pareigas, ji tapo pirmąja moterimi, užėmusia šias solo vedėjos pareigas. Užkulisiuose, ji taip pat tapo varomąja jėga CBS naujai patobulintos sveikatos ir medicininės priežiūros srityje.

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis
Skaityti daugiau

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis

Dermatopatologai yra gydytojai, kurie naudoja mikroskopus odos, plaukų ir nagų mėginiams diagnozuoti ligoms diagnozuoti. Jų specialybė, dermatopatologija, yra „dermatologijos“, odos tyrimo, ir „patologijos“, ligų tyrimo, derinys. Kiekvienai medicinos specialybei yra patologas, dirbantis šioje srityje, padedantis diagnozuoti ligas ir prisidėti prie pacientų priežiūros.

Folikulinės limfomos gydymas
Skaityti daugiau

Folikulinės limfomos gydymas

Raditinė terapija arba monokloninių antikūnų preparatas rituksimabas (Rituxan) gali gydyti ir net išgydyti folikulinę limfomą, jei ji diagnozuojama labai anksti. Tačiau daugumai žmonių vėžys diagnozuojamas tada, kai jų vėžys jau pažengęs.