Lizosomų saugojimo sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Turinys:

Lizosomų saugojimo sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Lizosomų saugojimo sutrikimai: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Anonim

Lizosomų kaupimosi sutrikimai yra daugiau nei 50 retų ligų grupė. Jie veikia lizosomą – jūsų ląstelių struktūrą, kuri skaido tokias medžiagas kaip b altymai, angliavandeniai ir senos ląstelių dalys, kad organizmas galėtų jas perdirbti.

Šių sutrikimų turintiems žmonėms trūksta svarbių fermentų (b altymų, kurie pagreitina organizmo reakcijas). Be šių fermentų lizosoma negali suskaidyti šių medžiagų.

Kai taip nutinka, jie kaupiasi ląstelėse ir tampa toksiški. Jie gali pažeisti kūno ląsteles ir organus.

Šiame straipsnyje aprašomi kai kurie dažniausiai pasitaikantys lizosomų kaupimosi sutrikimai.

Lizosomų saugojimo sutrikimų tipai

Kiekvienas sutrikimas veikia skirtingą fermentą ir turi savo simptomų rinkinį. Jie apima:

Fabrio liga: Tai turi įtakos jūsų gebėjimui gaminti alfa-galaktozidazę A. Šis fermentas skaido riebalinę medžiagą, vadinamą globotriaozilceramidu. Be fermento šie riebalai kaupiasi ląstelėse ir jas pažeidžia.

Simptomai gali būti:

  • Skausmas, tirpimas, dilgčiojimas ar deginimas rankose ir kojose
  • Kūno skausmai
  • Karščiavimas
  • Nuvargis
  • Raudonos arba violetinės odos opos
  • Blogas prakaitavimas
  • Blauzdų, kulkšnių ir pėdų patinimas
  • Ragenos drumstimas (skaidrus dangalas priekinėje akies dalyje)
  • Viduriavimas, vidurių užkietėjimas arba abu
  • Kvėpavimo sutrikimai
  • Spengimas ausyse ir klausos praradimas
  • Svaigulys
  • Nenormalus širdies ritmas, širdies priepuolis ir insultas

Gošė liga: Šią būklę sukelia gliukocerebrozidazės (GBA) trūkumas. Šis fermentas skaido riebalus, vadinamus gliukocerebrozidu. Be GBA riebalai kaupiasi blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose.

Gošė liga būna trijų tipų, kurių kiekvienas turi skirtingus simptomus. Apskritai simptomai yra šie:

  • Anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius)
  • Padidėjusi blužnis ir kepenys
  • Lengvas kraujavimas ir mėlynės
  • Nuvargis
  • Kaulų skausmas ir lūžiai
  • Sąnarių skausmas
  • Akių problemos
  • Priepuoliai

Krabbe liga: Tai veikia nervų sistemą. Šią būklę sukelia fermento galaktozilceramidazės trūkumas. Šis fermentas padeda gaminti ir išlaikyti mieliną – apsauginę dangą aplink nervų ląsteles, kuri padeda nervams kalbėtis tarpusavyje.

Simptomai prasideda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir apima:

  • Raumenų silpnumas
  • Sustingusios galūnės
  • Sunku vaikščioti
  • Regėjimo ir klausos praradimas
  • Raumenų spazmai
  • Priepuoliai

Metachromatinė leukodistrofija (MLD): Galite susirgti MLD, jei neturite fermento arilsulfatazės A. Paprastai jis suskaido riebalų grupę, vadinamą sulfatidais. Be fermento šie riebalai kaupiasi b altojoje medžiagoje – smegenų dalyje, kurioje yra nervinių skaidulų. Jie sunaikina mielino dangą, kuri supa ir apsaugo nervų ląsteles.

MLD yra įvairių formų. Simptomai gali būti:

  • Rankų ir kojų jausmo praradimas
  • Priepuoliai
  • Sunku vaikščioti ir kalbėti
  • Regėjimo ir klausos praradimas

Mukopolisacharidozė (MPS): Tai grupė ligų, pažeidžiančių fermentus, skaidančius tam tikrus angliavandenius. Nesuardomi angliavandeniai kaupiasi daugelyje skirtingų organų.

MPS simptomai paveikia daugelį kūno dalių ir gali būti:

  • Trumpas ūgis
  • Slankios sąnariai
  • Sunku kalbėti ir girdėti
  • Nuolatinė sloga
  • Mokymosi problemos
  • Širdies problemos
  • Sąnarių problemos
  • Kvėpavimo sutrikimai
  • Depresija

Niemano-Picko liga: Tai sutrikimų grupė. Dažniausiai pasitaikančios formos yra A, B ir C.

  • A ir B tipo žmonėms trūksta fermento, vadinamo rūgštine sfingomielinaze (ASM). Jis skaido riebalinę medžiagą, vadinamą sfingomielinu, kuri yra kiekvienoje ląstelėje.
  • C tipo atveju organizmas negali suskaidyti cholesterolio ir riebalų ląstelėse. Cholesterolis kaupiasi kepenyse ir blužnyje. Kiti riebalai kaupiasi smegenyse.

Niemann-Pick simptomai:

  • Padidėjusios kepenys ir blužnis
  • Sunku judinti akis aukštyn ir žemyn
  • Gelta (geltona oda ir akys)
  • Lėtas vystymasis
  • Kvėpavimo problemos
  • Širdies liga

Pompe liga: Ji veikia fermentą alfa-gliukozidazę (GAA). Šis fermentas skaido cukraus glikogeną į gliukozę. Be GAA glikogenas kaupiasi raumenų ląstelėse ir kitose ląstelėse.

Požymiai:

  • Stiprus raumenų silpnumas
  • Prastas raumenų tonusas
  • Kūdikių augimo ir svorio netekimas
  • Padidėjusi širdis, kepenys arba liežuvis

Tay-Sachs liga: Tai sukelia fermento heksozaminidazės A (Hex-A) trūkumas. Šis fermentas smegenų ląstelėse skaido riebalinę medžiagą, vadinamą GM2 gangliozidu. Be jo riebalai kaupiasi nervinėse ląstelėse ir jas pažeidžia.

Kūdikiai su Tay-Sachs pirmaisiais gyvenimo mėnesiais auga normaliai. Tada jų vystymasis sulėtėja. Jie praranda savo raumenų kontrolę. Jiems tampa sunkiau sėdėti, šliaužioti ir vaikščioti. Kiti simptomai:

  • Raudona dėmė akies gale
  • Regėjimo ir klausos praradimas
  • Priepuoliai

Kaip atsiranda šie sutrikimai?

Dauguma lizosomų kaupimosi sutrikimų perduodama iš tėvų vaikams. Paprastai vaikas sugedusį geną turi paveldėti iš abiejų tėvų. Jei vaikas geną gauna tik iš vieno iš tėvų, jis bus nešiotojas ir jam nepasireikš jokių simptomų.

Sugedę genai daro įtaką tam, kaip jūsų kūnas gamina fermentus, kurie skaido medžiagas ląstelėse.

Lizosomų kaupimosi ligos yra retos, tačiau kai kurios formos yra dažnesnės tam tikroms žmonių grupėms. Pavyzdžiui, Gošė ir Tay-Sachs dažniau pasitaiko Europos žydų kilmės žmonėms.

simptomai

Simptomai priklauso nuo to, kurio fermento trūksta.

Kiekviena iš šių būklių turi skirtingus simptomus, atsižvelgiant į paveiktas ląsteles ir organus.

Diagnostika

Jūsų gydytojas gali ištirti šiuos jūsų kūdikio sutrikimus nėštumo metu. Jei turite vaiką, kuriam būdingi simptomai, kraujo tyrimai gali nustatyti, ar nėra fermento.

Gydytojas taip pat gali atlikti šiuos tyrimus:

  • MRT naudoja galingus magnetus ir radijo bangas, kad padarytų smegenų nuotraukas.
  • Biopsijapašalina mažą audinio gabalėlį, kuris tikrinamas mikroskopu, ar nėra ligos požymių.

Svarbu anksti nustatyti šias ligas. Gydymas gali sulėtinti lizosomų kaupimosi sutrikimus ir pagerinti jūsų vaiko perspektyvą.

Gydymas

Nors nėra vaistų nuo lizosomų kaupimosi sutrikimų, gali padėti keli gydymo būdai.

  • Fermentų pakaitinė terapija trūkstamas fermentas tiekiamas per veną (IV).
  • Substrato mažinimo terapija sumažina ląstelėse besikaupiančių medžiagų kiekį. Pavyzdžiui, vaistas miglustatas (Zavesca) gydo vieną Gošė ligos formą.
  • Kamieninių ląstelių transplantacija naudoja paaukotas ląsteles, kad padėtų organizmui gaminti fermentą, kurio jam trūksta.

Gydai ligos simptomams valdyti:

  • Medicina
  • Chirurgija
  • Fizinė terapija
  • Dializė (gydymas, kuris pašalina toksines medžiagas iš organizmo)

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Krūties vėžio santykių rinkliava
Skaityti daugiau

Krūties vėžio santykių rinkliava

Daugeliui moterų krūties vėžio diagnozė reiškia ne tik didelę fizinę kovą, bet ir didžiausią emocinį iššūkį, kuris turi įtakos kiekvieniems mūsų gyvenimo santykiams. Iš tiesų, nuo draugystės iki romantikos, nuo tėvystės iki dukros, tai gali turėti įtakos jūsų bendravimui su visais – ir jų santykiams su jumis.

Meilė, intymumas ir krūties vėžys – WebMD
Skaityti daugiau

Meilė, intymumas ir krūties vėžys – WebMD

Krūties vėžys gali sukelti meilės, sekso ir intymumo iššūkių. Skaitykite atsakymus į dažniausiai užduodamus klausimus moterims, sergančioms krūties vėžiu. Ar mano santuoka subyrės? Ši diagnozė gali sudaryti arba nutraukti santuoką. Pamatysite, kad po krūties vėžio turite geresnę santuoką arba neturėsite santuokos.

Krūties vėžio patikros ateitis
Skaityti daugiau

Krūties vėžio patikros ateitis

Coros gydytojas, kai jai buvo 55 metai, dešinėje krūtinėje aptiko mažytį ataugą. Norėdamas nustatyti, ar tai vėžys, jis į spenelį įkišo nedidelį vamzdelį, kad išskirtų ląsteles tirti mikroskopu. Rezultatai buvo netinkami, todėl jis paprašė jos atvykti dar vienam vizitui.