Leukodistrofija: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas

Turinys:

Leukodistrofija: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Leukodistrofija: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Anonim

Leukodistrofija nėra tik viena liga; iš tikrųjų tai grupė ligų, pažeidžiančių centrinę nervų sistemą. Gydytojai nuolat atranda naujų leukodistrofijos formų, tačiau šiuo metu ekspertai žino apie 52 skirtingas leukodistrofijos formas.

Dauguma leukodistrofijų yra genetinės, tai reiškia, kad jos perduodamos iš tėvų vaikui. Kartais simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kadangi ligos progresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant jos blogėja, kai kuriems vaikams, gimusiems su tam tikra leukodistrofija, gali atrodyti gerai.

simptomai

Visas leukodistrofijas bendras dalykas yra tai, kad jos sukelia nenormalų smegenų mielino apvalkalo vystymąsi arba sunaikinimą. Tai yra b altoji riebalų medžiaga, kuri saugo smegenų nervus. Be jo jūsų nervų sistema negalės tinkamai veikti.

Tačiau kiekviena leukodistrofija skirtingai veikia mieliną. Tai reiškia, kad vaikai gali turėti daug problemų, įskaitant:

  • Pusiausvyros ir judėjimo problemos
  • Elgesio ir mokymosi sutrikimai
  • Šlapimo pūslės problemos
  • Kvėpavimo sunkumai
  • Plėtros vėlavimas
  • Klausos, kalbos ir regėjimo sutrikimai
  • Raumenų kontrolės sutrikimai
  • Priepuoliai

Pavyzdžiui, vienos rūšies leukodistrofija, Kanavano liga, sukelia raumenų tonuso sumažėjimą, ypač kaklo, ir neįprastai tiesias kojas bei sulenktas rankas. Tai taip pat gali apimti tokius simptomus kaip aklumas ir traukuliai.

Kartais simptomai pasireiškia netrukus po vaiko gimimo, o kartais net suaugus. Pavyzdžiui, Refsum ligos požymiai dažniausiai pasireiškia maždaug 20 metų amžiaus, bet gali būti ir iki 50 metų. Kai kurie dažni simptomai yra akies tinklainės degeneracija, kurtumas ir uoslės praradimas.

Kiekviena leukodistrofija yra skirtinga, tačiau dažniausia problema yra tai, kad vaiko sveikata tam tikru būdu palaipsniui blogėja, nors iš pradžių atrodė, kad viskas gerai. Tai gali būti jų regėjimo, klausos, kalbos, gebėjimo valgyti, elgesio ar mąstymo pablogėjimas. Kadangi simptomai gali labai skirtis, leukodistrofiją gali būti sunku diagnozuoti.

Priežastys

Dauguma leukodistrofijų yra paveldimos, o tai reiškia, kad jos perduodamos per šeimos genus. Kai kurie gali būti nepaveldimi, bet vis tiek sukeliami dėl genetinės mutacijos. Vienas vaikas jūsų šeimoje gali sirgti leukodistrofija, o kiti – ne.

Pavyzdžiui, neatrodo, kad Aleksandro liga yra genetiškai paveldima, todėl jūsų vaikas gali turėti genų defektą, net jei jo neturite nei jūs, nei jūsų partneris.

Jei turite vaiką, sergantį leukodistrofija, ir planuojate turėti daugiau vaikų, galbūt norėsite pagalvoti apie genetinę konsultaciją. Tai gali padėti suprasti jūsų tikimybę susilaukti kito vaiko, sergančio leukodistrofija.

Diagnostika

Leukodistrofiją diagnozuoti gali būti sunku. Dažnai gydytojai turi naudoti kelių tipų tyrimus, įskaitant:

  • Kraujo ir šlapimo analizė
  • KT nuskaitymai
  • Genetinis tyrimas
  • MRT nuskaitymai
  • Psichologiniai ir pažinimo testai

Gydymas

Dauguma leukodistrofijos rūšių nėra išgydoma. Gydymas priklauso nuo ligos tipo, o gydytojai sprendžia ligos simptomus vaistais ir specialia fizine, profesine ir logopedine terapija. Kai kuriems žmonėms gali prireikti papildomos pagalbos dėl mokymosi ar mitybos.

Kai kuriais atvejais kaulų čiulpų transplantacija gali padėti sulėtinti arba sustabdyti ligos progresavimą. Mokslininkai taip pat tiria, ar genų terapija arba tam tikrų fermentų pakeitimas gali padėti gydyti kai kurias leukodistrofijos rūšis.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Katie Couric skelbia sveikatos antraštes
Skaityti daugiau

Katie Couric skelbia sveikatos antraštes

Kai Katie Couric praėjusį rugsėjį prisijungė prie CBS Evening News kaip jos vedėja ir vadovaujanti redaktorė po 15 metų trukusios NBC laidos „Today“bendraautorės pareigas, ji tapo pirmąja moterimi, užėmusia šias solo vedėjos pareigas. Užkulisiuose, ji taip pat tapo varomąja jėga CBS naujai patobulintos sveikatos ir medicininės priežiūros srityje.

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis
Skaityti daugiau

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis

Dermatopatologai yra gydytojai, kurie naudoja mikroskopus odos, plaukų ir nagų mėginiams diagnozuoti ligoms diagnozuoti. Jų specialybė, dermatopatologija, yra „dermatologijos“, odos tyrimo, ir „patologijos“, ligų tyrimo, derinys. Kiekvienai medicinos specialybei yra patologas, dirbantis šioje srityje, padedantis diagnozuoti ligas ir prisidėti prie pacientų priežiūros.

Folikulinės limfomos gydymas
Skaityti daugiau

Folikulinės limfomos gydymas

Raditinė terapija arba monokloninių antikūnų preparatas rituksimabas (Rituxan) gali gydyti ir net išgydyti folikulinę limfomą, jei ji diagnozuojama labai anksti. Tačiau daugumai žmonių vėžys diagnozuojamas tada, kai jų vėžys jau pažengęs.