2024 Autorius: Kevin Dyson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 23:41
Leukodistrofija nėra tik viena liga; iš tikrųjų tai grupė ligų, pažeidžiančių centrinę nervų sistemą. Gydytojai nuolat atranda naujų leukodistrofijos formų, tačiau šiuo metu ekspertai žino apie 52 skirtingas leukodistrofijos formas.
Dauguma leukodistrofijų yra genetinės, tai reiškia, kad jos perduodamos iš tėvų vaikui. Kartais simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Tačiau kadangi ligos progresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant jos blogėja, kai kuriems vaikams, gimusiems su tam tikra leukodistrofija, gali atrodyti gerai.
simptomai
Visas leukodistrofijas bendras dalykas yra tai, kad jos sukelia nenormalų smegenų mielino apvalkalo vystymąsi arba sunaikinimą. Tai yra b altoji riebalų medžiaga, kuri saugo smegenų nervus. Be jo jūsų nervų sistema negalės tinkamai veikti.
Tačiau kiekviena leukodistrofija skirtingai veikia mieliną. Tai reiškia, kad vaikai gali turėti daug problemų, įskaitant:
- Pusiausvyros ir judėjimo problemos
- Elgesio ir mokymosi sutrikimai
- Šlapimo pūslės problemos
- Kvėpavimo sunkumai
- Plėtros vėlavimas
- Klausos, kalbos ir regėjimo sutrikimai
- Raumenų kontrolės sutrikimai
- Priepuoliai
Pavyzdžiui, vienos rūšies leukodistrofija, Kanavano liga, sukelia raumenų tonuso sumažėjimą, ypač kaklo, ir neįprastai tiesias kojas bei sulenktas rankas. Tai taip pat gali apimti tokius simptomus kaip aklumas ir traukuliai.
Kartais simptomai pasireiškia netrukus po vaiko gimimo, o kartais net suaugus. Pavyzdžiui, Refsum ligos požymiai dažniausiai pasireiškia maždaug 20 metų amžiaus, bet gali būti ir iki 50 metų. Kai kurie dažni simptomai yra akies tinklainės degeneracija, kurtumas ir uoslės praradimas.
Kiekviena leukodistrofija yra skirtinga, tačiau dažniausia problema yra tai, kad vaiko sveikata tam tikru būdu palaipsniui blogėja, nors iš pradžių atrodė, kad viskas gerai. Tai gali būti jų regėjimo, klausos, kalbos, gebėjimo valgyti, elgesio ar mąstymo pablogėjimas. Kadangi simptomai gali labai skirtis, leukodistrofiją gali būti sunku diagnozuoti.
Priežastys
Dauguma leukodistrofijų yra paveldimos, o tai reiškia, kad jos perduodamos per šeimos genus. Kai kurie gali būti nepaveldimi, bet vis tiek sukeliami dėl genetinės mutacijos. Vienas vaikas jūsų šeimoje gali sirgti leukodistrofija, o kiti – ne.
Pavyzdžiui, neatrodo, kad Aleksandro liga yra genetiškai paveldima, todėl jūsų vaikas gali turėti genų defektą, net jei jo neturite nei jūs, nei jūsų partneris.
Jei turite vaiką, sergantį leukodistrofija, ir planuojate turėti daugiau vaikų, galbūt norėsite pagalvoti apie genetinę konsultaciją. Tai gali padėti suprasti jūsų tikimybę susilaukti kito vaiko, sergančio leukodistrofija.
Diagnostika
Leukodistrofiją diagnozuoti gali būti sunku. Dažnai gydytojai turi naudoti kelių tipų tyrimus, įskaitant:
- Kraujo ir šlapimo analizė
- KT nuskaitymai
- Genetinis tyrimas
- MRT nuskaitymai
- Psichologiniai ir pažinimo testai
Gydymas
Dauguma leukodistrofijos rūšių nėra išgydoma. Gydymas priklauso nuo ligos tipo, o gydytojai sprendžia ligos simptomus vaistais ir specialia fizine, profesine ir logopedine terapija. Kai kuriems žmonėms gali prireikti papildomos pagalbos dėl mokymosi ar mitybos.
Kai kuriais atvejais kaulų čiulpų transplantacija gali padėti sulėtinti arba sustabdyti ligos progresavimą. Mokslininkai taip pat tiria, ar genų terapija arba tam tikrų fermentų pakeitimas gali padėti gydyti kai kurias leukodistrofijos rūšis.
Rekomenduojamas:
2 tipo diabetas: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Kas yra 2 tipo diabetas? 2 tipo cukrinis diabetas yra visą gyvenimą trunkanti liga, kuri neleidžia jūsų organizmui naudoti insulino taip, kaip turėtų. Teigiama, kad žmonės, sergantys 2 tipo cukriniu diabetu, turi atsparumą insulinui. Šiuo diabetu dažniausiai serga vidutinio amžiaus ar vyresni žmonės.
Mezotelioma: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas, prognozė
Mezotelioma yra mezotelio, membranos, kuri iškloja vidines kūno ertmes, tokias kaip pilvas ar krūtinė, vėžys. Trys iš keturių mezoteliomų ligos atvejų prasideda krūtinės ertmėje. Mezotelioma taip pat gali prasidėti pilvo ertmėje ir aplink širdį.
Artritas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas
Artritas yra platus terminas, apimantis daugiau nei 100 ligų grupę. Žodis "artritas" reiškia "sąnarių uždegimas". Uždegimas yra viena iš natūralių jūsų organizmo reakcijų į ligą ar sužalojimą. Tai apima patinimą, skausmą ir standumą.
Degeneracinė disko liga: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas
Degeneracinė disko liga yra tada, kai įprasti stuburo diskuose vykstantys pokyčiai sukelia skausmą. Stuburo diskai yra tarsi amortizatoriai tarp stuburo slankstelių arba kaulų. Jie padeda jūsų nugarai išlikti lanksčiai, todėl galite sulenkti ir pasukti.
Psoriazinio artrito tipai, priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas
Kas yra psoriazinis artritas? Psoriazinis artritas (PsA) yra uždegiminio artrito forma. Ja serga apie 1 milijonas žmonių Jungtinėse Amerikos Valstijose arba 30% žmonių, sergančių psoriaze. Psoriazė yra odos liga, sukelianti raudoną, žvynuotą bėrimą, dažniausiai ant alkūnių, kelių, kulkšnių, pėdų ir rankų.