13 trisomija: simptomai, diagnozė, gydymas

Turinys:

13 trisomija: simptomai, diagnozė, gydymas
13 trisomija: simptomai, diagnozė, gydymas
Anonim

Gali būti labai sunku išgirsti, kad jūsų negimusiam kūdikiui yra 13 trisomija, dar žinoma kaip Patau sindromas. Tikriausiai turite daug klausimų apie tai, kas ją sukėlė ir ar galima ją gydyti.

Bet geriau, jei apie šį chromosomų sutrikimą žinotumėte viską, ką galite, kuo anksčiau nėštumo pradžioje. Taip galėsite aptarti visas savo galimybes su gydytoju ir nuspręsti, kas geriausia jums ir jūsų kūdikiui.

Kas yra Trisomija 13?

13-oji trisomija yra genetinis sutrikimas, kuriuo jūsų kūdikis suserga, kai turi papildomą 13-ąją chromosomą. Kitaip tariant, jie turi tris savo 13 chromosomos kopijas, kai turėtų turėti tik dvi. Taip atsitinka, kai dauginimosi metu ląstelės dalijasi neįprastai ir sukuria papildomą genetinę medžiagą 13 chromosomoje.

Papildoma chromosoma gali atsirasti iš kiaušialąstės arba spermos, tačiau gydytojai mano, kad tikimybė, kad moteris susilauks kūdikio su bet kokia chromosomų anomalija, padidėja sulaukus 35 metų.

Papildoma 13-oji chromosoma sukelia rimtų psichinių ir fizinių problemų. Deja, dauguma kūdikių, gimusių su juo, nepragyvena pirmųjų mėnesių ar metų. Tačiau kai kurie gali išgyventi metus.

Taip yra todėl, kad yra dvi skirtingos trisomijos 13 rūšys. Kūdikių visose ląstelėse arba tik kai kuriose iš jų gali būti trys chromosomos numeris 13. Simptomai priklauso nuo to, kiek ląstelių turi papildomų chromosomų.

Kaip tai diagnozuojama?

Jūsų gydytojas gali pastebėti fizinių 13-osios trisomijos požymių, atlikdamas įprastinį pirmojo trimestro vaisiaus ultragarsą. Arba jis gali pasirodyti atliekant tokius tyrimus kaip DNR atranka be ląstelių (NIPT) arba PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos b altymas A).

Tai visi atrankos testai, o tai reiškia, kad jie negali pasakyti gydytojui, ar jūsų kūdikiui tikrai yra 13 trisomija. Jie tik įspėja jūsų gydytoją, kad jūsų kūdikiui yra didesnė tikimybė susirgti 13 trisomija ir kad jums reikia atlikti daugiau tyrimų. kad patvirtintumėte.

Jūsų gydytojas greičiausiai rekomenduos paimti choriono gaurelių mėginius (CVS) arba amniocentezę, kad būtumėte 100 % tikras.

Gimimo defektai

Kūdikiai, gimę su 13 trisomija, dažnai turi mažą gimimo svorį. Paprastai jie turi smegenų struktūros problemų, kurios taip pat gali turėti įtakos jų veido vystymuisi. Kūdikio, sergančio 13 trisomija, akys gali būti arti viena kitos, o nosis ar šnervės ir lūpos arba gomurio įskilimas yra neišsivysčiusios.

Kiti 13-osios trisomijos apsigimimai:

  • Suspaustos rankos
  • Lūpos arba gomurio įskilimas
  • Papildomi rankų arba kojų pirštai (polidaktilija)
  • Išvaržos
  • Inkstų, riešo ar galvos odos problemos
  • Žemai nuleistos ausys
  • Maža galva (mikrocefalija)
  • Nusileidusios sėklidės

Kūdikiai, gimę su 13 trisomija, gali turėti daug sveikatos problemų, o daugiau nei 80 % jų neišgyvena ilgiau nei kelias savaites. Tie, kurie tai daro, gali turėti rimtų komplikacijų, įskaitant:

  • Kvėpavimo sunkumai
  • Įgimtos širdies ydos
  • Klausos praradimas
  • Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
  • Proto negalia
  • Neurologinės problemos
  • Pneumonija
  • Priepuoliai
  • Lėtas augimas
  • Trūkumai maitinant ar virškinant maistą

Kokie yra gydymo būdai?

Nėra 13-osios trisomijos išgydymo, o gydymas sutelkiamas į jūsų kūdikio simptomus. Tai gali būti chirurgija ir terapija. Nors, atsižvelgiant į jūsų kūdikio problemų sunkumą, kai kurie gydytojai gali nuspręsti palaukti ir apsvarstyti bet kokias priemones, atsižvelgdami į jūsų kūdikio išgyvenimo tikimybę.

Trisomija 13 ne visada yra mirtina. Tačiau gydytojai negali numatyti, kiek kūdikis gali gyventi, jei neturės jokių tiesioginių gyvybei pavojingų problemų. Tačiau kūdikiai, gimę su 13 trisomija, retai sulaukia paauglystės.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Kada ir kodėl kūdikiai pradeda vartytis?
Skaityti daugiau

Kada ir kodėl kūdikiai pradeda vartytis?

Kūdikiai auga skirtingu greičiu. Yra nustatyti vystymosi etapai, leidžiantys palyginti kūdikio augimą su vidutiniu numatomu augimu. Toliau išvardytos savaitės ir mėnesiai yra bendro pobūdžio ir tinka palyginimui. Tačiau neturėtumėte jaudintis, jei jūsų kūdikis vystysis šiek tiek greičiau ar lėčiau.

Baby’s Soft Spot: viskas, ką reikia žinoti
Skaityti daugiau

Baby’s Soft Spot: viskas, ką reikia žinoti

Kai gimsta jūsų kūdikis, jo kaukolė yra labai minkšta. Atskiros jų kaukolės dalys dar nėra sujungtos, todėl jos gali lengvai patekti per gimdymo kanalą. Kai jūsų kūdikis gimsta, galite pastebėti minkštą įdubimą jo galvos viršuje. Tai visiškai normalu ir nėra pagrindo nerimauti.

Ar jūsų stresas gali turėti įtakos jūsų vaisiui?
Skaityti daugiau

Ar jūsų stresas gali turėti įtakos jūsų vaisiui?

Atvesti į pasaulį naują žmogų nėra lengva užduotis. Jūs nerimaujate dėl visko. Ar maistas, kurį valgote, pakankamai sveikas? Ar saugu sportuoti? Kaip žongliruosite darbu ir tėvyste gimus kūdikiui? Šis stresas nėštumo metu yra normalus, kaip ir kitu gyvenimo laikotarpiu.