2024 Autorius: Kevin Dyson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 23:41
Gali būti labai sunku išgirsti, kad jūsų negimusiam kūdikiui yra 13 trisomija, dar žinoma kaip Patau sindromas. Tikriausiai turite daug klausimų apie tai, kas ją sukėlė ir ar galima ją gydyti.
Bet geriau, jei apie šį chromosomų sutrikimą žinotumėte viską, ką galite, kuo anksčiau nėštumo pradžioje. Taip galėsite aptarti visas savo galimybes su gydytoju ir nuspręsti, kas geriausia jums ir jūsų kūdikiui.
Kas yra Trisomija 13?
13-oji trisomija yra genetinis sutrikimas, kuriuo jūsų kūdikis suserga, kai turi papildomą 13-ąją chromosomą. Kitaip tariant, jie turi tris savo 13 chromosomos kopijas, kai turėtų turėti tik dvi. Taip atsitinka, kai dauginimosi metu ląstelės dalijasi neįprastai ir sukuria papildomą genetinę medžiagą 13 chromosomoje.
Papildoma chromosoma gali atsirasti iš kiaušialąstės arba spermos, tačiau gydytojai mano, kad tikimybė, kad moteris susilauks kūdikio su bet kokia chromosomų anomalija, padidėja sulaukus 35 metų.
Papildoma 13-oji chromosoma sukelia rimtų psichinių ir fizinių problemų. Deja, dauguma kūdikių, gimusių su juo, nepragyvena pirmųjų mėnesių ar metų. Tačiau kai kurie gali išgyventi metus.
Taip yra todėl, kad yra dvi skirtingos trisomijos 13 rūšys. Kūdikių visose ląstelėse arba tik kai kuriose iš jų gali būti trys chromosomos numeris 13. Simptomai priklauso nuo to, kiek ląstelių turi papildomų chromosomų.
Kaip tai diagnozuojama?
Jūsų gydytojas gali pastebėti fizinių 13-osios trisomijos požymių, atlikdamas įprastinį pirmojo trimestro vaisiaus ultragarsą. Arba jis gali pasirodyti atliekant tokius tyrimus kaip DNR atranka be ląstelių (NIPT) arba PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos b altymas A).
Tai visi atrankos testai, o tai reiškia, kad jie negali pasakyti gydytojui, ar jūsų kūdikiui tikrai yra 13 trisomija. Jie tik įspėja jūsų gydytoją, kad jūsų kūdikiui yra didesnė tikimybė susirgti 13 trisomija ir kad jums reikia atlikti daugiau tyrimų. kad patvirtintumėte.
Jūsų gydytojas greičiausiai rekomenduos paimti choriono gaurelių mėginius (CVS) arba amniocentezę, kad būtumėte 100 % tikras.
Gimimo defektai
Kūdikiai, gimę su 13 trisomija, dažnai turi mažą gimimo svorį. Paprastai jie turi smegenų struktūros problemų, kurios taip pat gali turėti įtakos jų veido vystymuisi. Kūdikio, sergančio 13 trisomija, akys gali būti arti viena kitos, o nosis ar šnervės ir lūpos arba gomurio įskilimas yra neišsivysčiusios.
Kiti 13-osios trisomijos apsigimimai:
- Suspaustos rankos
- Lūpos arba gomurio įskilimas
- Papildomi rankų arba kojų pirštai (polidaktilija)
- Išvaržos
- Inkstų, riešo ar galvos odos problemos
- Žemai nuleistos ausys
- Maža galva (mikrocefalija)
- Nusileidusios sėklidės
Kūdikiai, gimę su 13 trisomija, gali turėti daug sveikatos problemų, o daugiau nei 80 % jų neišgyvena ilgiau nei kelias savaites. Tie, kurie tai daro, gali turėti rimtų komplikacijų, įskaitant:
- Kvėpavimo sunkumai
- Įgimtos širdies ydos
- Klausos praradimas
- Aukštas kraujospūdis (hipertenzija)
- Proto negalia
- Neurologinės problemos
- Pneumonija
- Priepuoliai
- Lėtas augimas
- Trūkumai maitinant ar virškinant maistą
Kokie yra gydymo būdai?
Nėra 13-osios trisomijos išgydymo, o gydymas sutelkiamas į jūsų kūdikio simptomus. Tai gali būti chirurgija ir terapija. Nors, atsižvelgiant į jūsų kūdikio problemų sunkumą, kai kurie gydytojai gali nuspręsti palaukti ir apsvarstyti bet kokias priemones, atsižvelgdami į jūsų kūdikio išgyvenimo tikimybę.
Trisomija 13 ne visada yra mirtina. Tačiau gydytojai negali numatyti, kiek kūdikis gali gyventi, jei neturės jokių tiesioginių gyvybei pavojingų problemų. Tačiau kūdikiai, gimę su 13 trisomija, retai sulaukia paauglystės.
Rekomenduojamas:
2 tipo diabetas: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Kas yra 2 tipo diabetas? 2 tipo cukrinis diabetas yra visą gyvenimą trunkanti liga, kuri neleidžia jūsų organizmui naudoti insulino taip, kaip turėtų. Teigiama, kad žmonės, sergantys 2 tipo cukriniu diabetu, turi atsparumą insulinui. Šiuo diabetu dažniausiai serga vidutinio amžiaus ar vyresni žmonės.
Mezotelioma: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas, prognozė
Mezotelioma yra mezotelio, membranos, kuri iškloja vidines kūno ertmes, tokias kaip pilvas ar krūtinė, vėžys. Trys iš keturių mezoteliomų ligos atvejų prasideda krūtinės ertmėje. Mezotelioma taip pat gali prasidėti pilvo ertmėje ir aplink širdį.
Artritas: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas
Artritas yra platus terminas, apimantis daugiau nei 100 ligų grupę. Žodis "artritas" reiškia "sąnarių uždegimas". Uždegimas yra viena iš natūralių jūsų organizmo reakcijų į ligą ar sužalojimą. Tai apima patinimą, skausmą ir standumą.
18-oji trisomija (Edvardo sindromas): simptomai, priežastys, diagnozė, prognozė
Galbūt girdėjote apie 18-ąją trisomiją naujienose arba gydytojas galėjo jums pasakyti, kad jūsų negimusis kūdikis turi šią būklę. Štai atsakymai į dažniausiai užduodamus klausimus apie 18 trisomiją, įskaitant tai, kas ją sukelia, kaip ji diagnozuojama ir kaip ji veikia kūdikius.
Mozaikinė trisomija 8: retas chromosomų sutrikimas
8-oji mozaikinė trisomija yra reta genetinė būklė, kurią sukelia papildomos chromosomos. Kartais vadinama trisomijos 8 mozaika, ši būklė išsivysto gerokai prieš gimimą. Tai yra ląstelių dalijimosi ir dauginimosi anomalija nuo ankstyviausių nėštumo etapų rezultatas.