2024 Autorius: Kevin Dyson | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 23:41
Trapusis X sindromas turi įtakos vaiko mokymuisi, elgesiui, išvaizdai ir sveikatai. Simptomai gali būti lengvi arba sunkesni. Berniukai dažnai turi rimtesnę formą nei mergaitės.
Vaikai, gimę turėdami šią genetinę būklę, gali gauti specialų išsilavinimą ir terapiją, kad padėtų jiems mokytis ir vystytis kaip ir kitiems vaikams. Vaistai ir kiti gydymo būdai gali pagerinti jų elgesį ir fizinius simptomus.
Kokie yra Fragile X simptomai?
Yra keletas, įskaitant:
- Sunku mokytis įgūdžių, pvz., sėdėjimo, šliaužiojimo ar vaikščiojimo
- Kalbos ir kalbos problemos
- Plaukimas rankomis ir akių kontakto nelaikymas
- Siautėjimo priepuoliai
- Prasta impulsų kontrolė
- Nerimas
- Ypatingas jautrumas šviesai ar garsui
- Hiperaktyvumas ir dėmesio sutrikimas
- Agresyvus ir save naikinantis berniukų elgesys
Kai kurių vaikų, turinčių trapų X, veido ir kūno pakitimų gali būti:
- Didelė galva
- Ilgas, siauras veidas
- Didelės ausys
- Didelė kakta ir smakras
- Atlaisvinti sąnariai
- Plokščios pėdos
- Padidėjusios sėklidės (po brendimo)
Mergaitėms simptomai paprastai būna švelnesni. Nors dauguma berniukų, turinčių trapų X, turi problemų su mokymusi ir tobulėjimu, mergaitės paprastai neturi šių problemų.
Merginoms, turinčioms trapią X, kartais sunku pastoti, kai užauga. Jiems taip pat gali prasidėti menopauzė anksčiau nei įprastai.
Ši būklė taip pat gali sukelti sveikatos problemų, pvz.:
- Priepuoliai
- Klausos problemos
- Regėjimo problemos
- Širdies problemos
Kas tai sukelia?
FMR1 genas, esantis X chromosomoje, gamina b altymą, vadinamą FMR, kuris padeda nervų ląstelėms bendrauti tarpusavyje. Šio b altymo vaikui reikia, kad jo smegenys normaliai vystytųsi. Vaikai, turintys trapią X, jo pagamina per mažai arba visai nedirba.
Šią būklę turintys žmonės taip pat turi daugiau nei įprastai DNR segmento, žinomo kaip CGG, kopijų. Daugumos žmonių šis segmentas kartojasi nuo penkių iki 40 kartų. Žmonėms su trapiu X jis kartojasi daugiau nei 200 kartų. Kuo daugiau kartų kartojasi šis DNR segmentas, tuo sunkesni simptomai.
Mama, kuriai pakitęs FMR1 genas, turi 50 % tikimybę, kad jį perduos bet kuriam iš savo vaikų. Tėvas gali perduoti ją tik savo dukroms.
Berniukams X yra trapi nei mergaitėms, be to, jiems būdingi sunkesni simptomai. Taip yra todėl, kad mergaitės turi dvi X chromosomos kopijas. Net jei vienoje X chromosomoje yra geno pasikeitimas, kita kopija gali būti gerai. Berniukai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Jei X chromosoma turi genų pasikeitimą, jie turės trapiojo X sindromo simptomų.
Kai kurie žmonės paveldi trapų X geną be simptomų. Jie vadinami vežėjais. Nešiotojai gali perduoti genų pasikeitimą savo vaikams.
Kaip tai diagnozuojama?
Šiuos tyrimus galima atlikti nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti, ar negimusis kūdikis yra trapus X:
- Amniocentezė – gydytojai patikrina vaisiaus vandenų mėginį dėl FMR1 geno pakitimo
- Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) – gydytojai tiria ląstelių mėginį iš placentos, kad patikrintų, ar nėra FMR1 geno
Vaikui gimus, kraujo tyrimas gali diagnozuoti trapiojo X sindromą. Šis testas ieško FMR1 geno pasikeitimo.
Kūdikiams, gimusiems su trapiu X sindromu, ne visada pasireiškia jo požymiai. Gydytojas gali pastebėti, kad kūdikio galva yra didesnė nei įprastai. Vaikui senstant, gali prasidėti mokymosi ir elgesio problemos.
Koks gydymas?
Nė vienas vaistas negali išgydyti trapios X. Gydymas gali padėti jūsų vaikui lengviau mokytis ir valdyti probleminį elgesį. Parinktys apima:
- Specialus ugdymas, padedantis mokytis (IEP ir 504 yra švietimo planai, kuriais vadovaujantis mokykla teikia pagalbą)
- Kalbos ir kalbos terapija
- Ergoterapija, padedanti atlikti kasdienes užduotis
- Elgesio terapija
- Vaistai, skirti užkirsti kelią priepuoliams, valdyti ADD simptomus, pvz., hiperaktyvumą, ir gydyti kitas elgesio problemas
Kuo anksčiau pradėsite gydymą, tuo geriau. Dirbkite su savo vaiko gydytoju, mokytojais ir terapeutais, kad sukurtumėte gydymo programą. Jūsų vaikas taip pat gali gauti nemokamas specialiojo ugdymo paslaugas.
Jei norite sužinoti daugiau apie trapią X, prisijunkite prie palaikymo grupės. Arba susisiekite su tokia organizacija kaip National Fragile X Foundation, kad gautumėte patarimų ir išteklių.
Rekomenduojamas:
Serotonino sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas
Kas yra serotonino sindromas? Serotonino sindromas yra tada, kai jūsų organizme yra per daug cheminės medžiagos, vadinamos serotoninu, dažniausiai dėl vaistų ar vaistų derinių. Jūsų kūnas gamina serotoniną, kad padėtų jūsų smegenų ir kitoms nervų sistemos ląstelėms bendrauti tarpusavyje.
Aperto sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė, gydymas, prognozė
Aperto sindromas yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis nenormalų kaukolės vystymąsi. Kūdikiai su Aperto sindromu gimsta su iškreipta galvos ir veido forma. Daugelis vaikų, sergančių Aperto sindromu, turi ir kitų apsigimimų. Aperto sindromas neišgydomas, tačiau operacija gali padėti ištaisyti kai kurias kylančias problemas.
Dauno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, & gydymas
Kas yra Dauno sindromas? Dauno sindromas yra genetinė būklė, sukelianti nuo lengvų iki rimtų fizinių ir vystymosi problemų. Žmonės su Dauno sindromu gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomos yra genų pluoštai, o jūsų kūnas priklauso nuo tinkamo jų skaičiaus.
Vilko-Hirschhorno sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
Gali būti labai sunku sužinoti, kad jūsų vaikas turi Wolf-Hirschhorn sindromą, dar žinomą kaip 4p sindromas. Žinoma, turite daug klausimų apie tai, kas ją sukėlė ir kaip ją galima gydyti. Wolf-Hirschhorn yra retas genetinis sutrikimas, kuriuo jūsų kūdikis suserga, kai ištrinta dalis 4 chromosomos.
May-Thurner sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas
May-Thurner sindromas, taip pat žinomas kaip klubinės venos suspaudimo sindromas arba Cockett sindromas, pažeidžia dvi kraujagysles, kurios eina į jūsų kojas. Dėl to gali padidėti kairiosios kojos GVT (giliųjų venų trombozės) tikimybė. Jūsų kraujagyslės neša kraują į visas jūsų kūno dalis.