Trapusis X sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas

Turinys:

Trapusis X sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Trapusis X sindromas: simptomai, priežastys, diagnozė ir gydymas
Anonim

Trapusis X sindromas turi įtakos vaiko mokymuisi, elgesiui, išvaizdai ir sveikatai. Simptomai gali būti lengvi arba sunkesni. Berniukai dažnai turi rimtesnę formą nei mergaitės.

Vaikai, gimę turėdami šią genetinę būklę, gali gauti specialų išsilavinimą ir terapiją, kad padėtų jiems mokytis ir vystytis kaip ir kitiems vaikams. Vaistai ir kiti gydymo būdai gali pagerinti jų elgesį ir fizinius simptomus.

Kokie yra Fragile X simptomai?

Yra keletas, įskaitant:

  • Sunku mokytis įgūdžių, pvz., sėdėjimo, šliaužiojimo ar vaikščiojimo
  • Kalbos ir kalbos problemos
  • Plaukimas rankomis ir akių kontakto nelaikymas
  • Siautėjimo priepuoliai
  • Prasta impulsų kontrolė
  • Nerimas
  • Ypatingas jautrumas šviesai ar garsui
  • Hiperaktyvumas ir dėmesio sutrikimas
  • Agresyvus ir save naikinantis berniukų elgesys

Kai kurių vaikų, turinčių trapų X, veido ir kūno pakitimų gali būti:

  • Didelė galva
  • Ilgas, siauras veidas
  • Didelės ausys
  • Didelė kakta ir smakras
  • Atlaisvinti sąnariai
  • Plokščios pėdos
  • Padidėjusios sėklidės (po brendimo)

Mergaitėms simptomai paprastai būna švelnesni. Nors dauguma berniukų, turinčių trapų X, turi problemų su mokymusi ir tobulėjimu, mergaitės paprastai neturi šių problemų.

Merginoms, turinčioms trapią X, kartais sunku pastoti, kai užauga. Jiems taip pat gali prasidėti menopauzė anksčiau nei įprastai.

Ši būklė taip pat gali sukelti sveikatos problemų, pvz.:

  • Priepuoliai
  • Klausos problemos
  • Regėjimo problemos
  • Širdies problemos

Kas tai sukelia?

FMR1 genas, esantis X chromosomoje, gamina b altymą, vadinamą FMR, kuris padeda nervų ląstelėms bendrauti tarpusavyje. Šio b altymo vaikui reikia, kad jo smegenys normaliai vystytųsi. Vaikai, turintys trapią X, jo pagamina per mažai arba visai nedirba.

Šią būklę turintys žmonės taip pat turi daugiau nei įprastai DNR segmento, žinomo kaip CGG, kopijų. Daugumos žmonių šis segmentas kartojasi nuo penkių iki 40 kartų. Žmonėms su trapiu X jis kartojasi daugiau nei 200 kartų. Kuo daugiau kartų kartojasi šis DNR segmentas, tuo sunkesni simptomai.

Mama, kuriai pakitęs FMR1 genas, turi 50 % tikimybę, kad jį perduos bet kuriam iš savo vaikų. Tėvas gali perduoti ją tik savo dukroms.

Berniukams X yra trapi nei mergaitėms, be to, jiems būdingi sunkesni simptomai. Taip yra todėl, kad mergaitės turi dvi X chromosomos kopijas. Net jei vienoje X chromosomoje yra geno pasikeitimas, kita kopija gali būti gerai. Berniukai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Jei X chromosoma turi genų pasikeitimą, jie turės trapiojo X sindromo simptomų.

Kai kurie žmonės paveldi trapų X geną be simptomų. Jie vadinami vežėjais. Nešiotojai gali perduoti genų pasikeitimą savo vaikams.

Kaip tai diagnozuojama?

Šiuos tyrimus galima atlikti nėštumo metu, siekiant išsiaiškinti, ar negimusis kūdikis yra trapus X:

  • Amniocentezė – gydytojai patikrina vaisiaus vandenų mėginį dėl FMR1 geno pakitimo
  • Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) – gydytojai tiria ląstelių mėginį iš placentos, kad patikrintų, ar nėra FMR1 geno

Vaikui gimus, kraujo tyrimas gali diagnozuoti trapiojo X sindromą. Šis testas ieško FMR1 geno pasikeitimo.

Kūdikiams, gimusiems su trapiu X sindromu, ne visada pasireiškia jo požymiai. Gydytojas gali pastebėti, kad kūdikio galva yra didesnė nei įprastai. Vaikui senstant, gali prasidėti mokymosi ir elgesio problemos.

Koks gydymas?

Nė vienas vaistas negali išgydyti trapios X. Gydymas gali padėti jūsų vaikui lengviau mokytis ir valdyti probleminį elgesį. Parinktys apima:

  • Specialus ugdymas, padedantis mokytis (IEP ir 504 yra švietimo planai, kuriais vadovaujantis mokykla teikia pagalbą)
  • Kalbos ir kalbos terapija
  • Ergoterapija, padedanti atlikti kasdienes užduotis
  • Elgesio terapija
  • Vaistai, skirti užkirsti kelią priepuoliams, valdyti ADD simptomus, pvz., hiperaktyvumą, ir gydyti kitas elgesio problemas

Kuo anksčiau pradėsite gydymą, tuo geriau. Dirbkite su savo vaiko gydytoju, mokytojais ir terapeutais, kad sukurtumėte gydymo programą. Jūsų vaikas taip pat gali gauti nemokamas specialiojo ugdymo paslaugas.

Jei norite sužinoti daugiau apie trapią X, prisijunkite prie palaikymo grupės. Arba susisiekite su tokia organizacija kaip National Fragile X Foundation, kad gautumėte patarimų ir išteklių.

Rekomenduojamas:

Įdomios straipsniai
Katie Couric skelbia sveikatos antraštes
Skaityti daugiau

Katie Couric skelbia sveikatos antraštes

Kai Katie Couric praėjusį rugsėjį prisijungė prie CBS Evening News kaip jos vedėja ir vadovaujanti redaktorė po 15 metų trukusios NBC laidos „Today“bendraautorės pareigas, ji tapo pirmąja moterimi, užėmusia šias solo vedėjos pareigas. Užkulisiuose, ji taip pat tapo varomąja jėga CBS naujai patobulintos sveikatos ir medicininės priežiūros srityje.

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis
Skaityti daugiau

Kas yra dermatologas? Ką jie daro ir ko tikėtis

Dermatopatologai yra gydytojai, kurie naudoja mikroskopus odos, plaukų ir nagų mėginiams diagnozuoti ligoms diagnozuoti. Jų specialybė, dermatopatologija, yra „dermatologijos“, odos tyrimo, ir „patologijos“, ligų tyrimo, derinys. Kiekvienai medicinos specialybei yra patologas, dirbantis šioje srityje, padedantis diagnozuoti ligas ir prisidėti prie pacientų priežiūros.

Folikulinės limfomos gydymas
Skaityti daugiau

Folikulinės limfomos gydymas

Raditinė terapija arba monokloninių antikūnų preparatas rituksimabas (Rituxan) gali gydyti ir net išgydyti folikulinę limfomą, jei ji diagnozuojama labai anksti. Tačiau daugumai žmonių vėžys diagnozuojamas tada, kai jų vėžys jau pažengęs.